SANTÉ. Rosalie a cinq ans, mais elle ne marche pas, ne parle pas, a un champ de vision limité et ne peut s’alimenter normalement. Elle est née avec une mutation du gène CDKL5 qui empêche le développement normal de son cerveau. Afin de lui offrir plus de confort et aider ses parents à prendre soin d’elle, ceux-ci ont lancé une campagne GoFundMe pour aider la réalisation des travaux qui permettront l’installation d’un lève-personne sur rail et d’adapter la salle de bain de la maison familiale.
Environ un enfant sur 40 000 à 60 000 naissances sera atteint par une mutation du gène CDKL5. Ils n’auront pas tous les mêmes symptômes, mais les crises d’épilepsie sont le symptôme le plus fréquent, que Rosalie subit également.
«C’est un gène qui code une protéine qui sert au développement du cerveau. Ça affecte tout le développement général du cerveau. Puisque le cerveau ne fonctionne pas correctement, ça occasionne toutes les déficiences que Rosalie a. Elle a des retards au niveau moteur, mais même ses organes internes sont affectés», a expliqué la maman, Catherine Brodeur. Malheureusement, il n’existe aucun traitement pour la mutation du gène CDKL5. Rosalie est cependant médicamentée pour l’aider à vivre avec les symptômes de sa mutation.
«Elle ne voit pas, mais ses yeux fonctionnent bien. C’est son cerveau qui ne peut pas analyser les données correctement. La raison pourquoi elle est gavée par l’abdomen, c’est parce que son cerveau n’arrive pas à effectuer le mouvement de péristaltisme assez rapidement. La digestion d’un aliment qu’on peut faire en 45 minutes, il lui en faut plus de quatre heures par exemple. Manger un repas, pour elle, c’est difficile parce que son cerveau n’envoie pas assez de signaux», a poursuivi le papa Nicolas Marc-Aurele.
La vie de la famille a beaucoup changé depuis la naissance de Rosalie. Ses parents ont dû quitter leur maison centenaire de la municipalité de Saint-Guillaume pour s’installer dans une maison plus convenable aux besoins de Rosalie à Drummondville en compagnie de leurs quatre autres enfants. De plus, Rosalie nécessite plusieurs suivis médicaux, à Sherbrooke entre autres, ce qui a aussi motivé le déménagement. La maman n’a eu d’autre choix que de renoncer à son emploi de technologiste médicale pour prendre soin de sa fille alors que le papa travaille comme programmeur et machiniste laser.
Un long cheminement
Les parents ont réfléchi longtemps avant de démarrer une campagne de sociofinancement GoFundMe. Dans le contexte pandémique actuel, l’organisation d’activités-bénéfice ne représentait pas une solution viable pour les parents.
«Ça a été un long cheminement parce qu’au début, il a fallu piler sur notre orgueil pour en venir à cette décision. On a commencé par décider ce qu’on ferait avec notre maison à Saint-Guillaume qui n’avait pas de chambre au rez-de-chaussée. Il fallait trouver une maison qui nous convenait et qui était facilement adaptable. Ça fait, aujourd’hui, un an qu’on est déménagé. On savait que la maison serait adaptable, mais avec un seul salaire, on se doutait, qu’à un moment donné, le problème arriverait. On est aussi limité dans le montant qu’on peut emprunter», a remarqué Mme Brodeur.
Les travaux à effectuer représentent un investissement de 40 000 $. Les deux parents aimeraient s’approcher de ce montant le plus possible à l’aide de la campagne de sociofinancement.
«Ce n’est pas le fun de quémander de l’argent dans un sens. On gère notre budget, ce qui fait en sorte qu’on a très peu de dettes. À cause de ça, on peut arriver avec un salaire. Mais s’il avait fallu qu’on s’endette du 40 000 $ au complet, là , ça serait devenu problématique. C’est à ce moment qu’on s’est dit qu’on allait piler sur notre orgueil et qu’on allait faire le GoFundMe», a ajouté M. Marc-Aurele.
Si tout fonctionne comme prévu, les travaux pourraient s’amorcer au mois d’octobre. Au moment d’écrire ces lignes, la campagne avait atteint près de 18 000 $ en dons. Le lève-personne sur rail permettra de déplacer Rosalie de façon beaucoup plus sécuritaire dans la maison autant pour elle que ses parents.
La vie continue
Malgré les épreuves qu’ils ont dû traverser ensemble, la famille est heureuse. Avec cinq enfants, âgés de deux et à 11 ans, la famille devient une petite équipe qui s’entraide. «On a fait le choix d’avoir plusieurs enfants et on est content d’avoir cette vie-là . C’est sûr qu’on est occupé et que ça demande beaucoup de temps et d’énergie pour élever tout ce beau monde-là . Les enfants vieillissent, les plus vieux peuvent faire certaines tâches à la maison», a dit Catherine Brodeur.
«Avec Rosalie, on s’améliore en tant que parents chaque jour. On développe des trucs, on devient plus patients sur certaines choses, on avale la pilule sur d’autres points», a renchéri Nicolas Marc-Aurele.
Rosalie commencera d’ailleurs l’école lors de la rentrée 2021 au sein d’une classe de maternelle adaptée.
